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• 1、无创产前基因检测（NIPT）是什么？与一般产前诊断有什么区别？

无创产前基因检测（NIPT）是什么？与一般产前诊断有什么区别？ (一)

答无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。

通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。

这项技术的关键是无创，就是对胎儿没有创伤，这是相对于传统介入性检测的一个概念。这项技术可以减少不必要的穿刺，缓解产前诊断实验室压力；减少因穿刺而导致的流产；减少孕妇焦虑；减少漏诊，避免医疗纠纷；检测孕周为12-24周，单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测；结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。

但是这项技术也有它的局限性：目前不能检测易位导致的染色体异常；不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征；不能检测基因遗传疾病；不能筛查开放性神经管缺陷；不能预测晚期妊娠并发症；如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。

同时需明确，无创产前基因检测属于筛查范畴，而产前诊断属于诊断范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但是仍然无法替代产前诊断。

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